Ein verbessertes Leben für Stoffwechselpatienten

Ein Kind im Malkittel lacht in die Kamera.

Die richtige Behandlung kann trotz Einschränkungen ein freuderfülltes Leben ermöglichen. Foto: Universitätsklinikum Heidelberg

Ort:Heidelberg
Zielsetzung:Angeborene Neurotransmittererkrankungen besser verstehen und behandeln
Projektpartner:Universitätsklinikum Heidelberg
Laufzeit:2014–2017
Förderhöhe:180.000 €

An einer seltenen Erkrankung zu leiden, kann in vielerlei Hinsicht ein schweres Los sein: Zum einen muss mit der Krankheit und ihren oft vielfältigen Symptomen umgegangen werden, was für betroffene Kinder und deren Familien ein langer Prozess sein kann. Zum anderen muss auch erst einmal die richtige Therapie gefunden werden und das geht erst, wenn auch die richtige Diagnose gestellt ist. Die Kinderklinik des Universitätsklinikums Heidelberg kümmert sich seit vielen Jahren um Kinder mit seltenen neurologischen Krankheiten, über deren Verlauf und Ausprägung noch wenig bekannt ist. Ein Projekt davon ist „Angeborene Neurotransmittererkrankungen besser verstehen und behandeln“, welches unter der Federführung von Kinderarzt PD Dr. Thomas Opladen von 2014–2017 durchgeführt und von der Dietmar Hopp Stiftung mit insgesamt 180.000 Euro gefördert wurde.

Ziel des Projekts war es, die verschiedenen Ausprägungen und den Krankheitsverlauf von Patienten mit Stoffwechselstörungen zu untersuchen. Die untersuchten Störungen sind Fehler im Neurotransmitterstoffwechsel, d.h. Störungen von chemischen Botenstoffen, die die Kommunikation zwischen Zellen regeln. Zu den wichtigsten Neurotransmittern gehören die Stoffe Dopamin und Serotonin, für deren Bildung ein weiterer Stoff, das Tetrahydrobiopterin (BH4) essentiell ist. Angeborene Störungen der Neurotransmitter- und BH4-Bildung sind extrem selten. Aktuell sind nur rund 1.500 Patienten weltweit bekannt. Die Erkrankungen führen bereits in früher Kindheit zu einem schweren, progredienten neurologischen Bild. Aber auch hier gilt: werden die Kinder früh gefunden, können Sie früh behandelt werden, was ihr Leben verbessert. Eine zentrale Arbeit war daher der Aufbau einer internationalen Datenbank, in der bislang etwa 200 Patienten und deren Merkmale eingeschlossen werden konnten. Dadurch vermehrt sich das Wissen um diese seltenen Erkrankungen.

Ein wichtiger erreichter Meilenstein war die Erstellung einer neuen therapeutischen Leitlinie für eine besonders schwerwiegende Neurotransmittererkrankung, die 2017 publiziert wurde. Für die Eltern war die Erstellung von fundierten Informationen mittels eigener Webseite und einem eigens geschaffenen Facebook-Account wichtig.

PD Dr. Thomas Opladen: „Wir erhalten sehr gute Rückmeldung von den Eltern, dass diese Form der Informationsbeschaffung dankbar aufgenommen wird. Im Internet kursieren leider auch immer zu viele falsche und angstmachende Geschichten über Krankheiten. Wir haben den Anspruch, unser Wissen so tiefgreifend und umfassend wie möglich zu teilen. So werden Eltern auf uns aufmerksam und wir können unsere internationale Datenbank weiterführen – mit dem Ziel, irgendwann die häufigsten seltenen Erkrankungen sehr gut zu kennen.“

Auch nach Abschluss der Förderphase durch die Dietmar Hopp Stiftung wird das Projekt von den Verantwortlichen weitergeführt. Medizinreferentin der Dietmar Hopp Stiftung Dr. Ingrid Rupp: „Die gesteckten Projektziele wurden erreicht: Wissenschaftlicher Erkenntnisgewinn und direkter Nutzen für die Patienten. Es freut uns, dass Patienten mit seltenen Erkrankungen eine Anlaufstelle haben und sich Ärzte so intensiv um sie kümmern.“

Zur Abteilung Allg. Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie der Kinderklinik des Universitätsklinikums Heidelberg

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