Neue Diagnostik und gezielte Behandlung für Kinder mit angeborener Blutarmut

Dr. Corinne Rossi, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, untersucht einen Patienten. In der Spezialsprechstunde für angeborene Anämien werden jährlich circa 100 Kinder und Jugendliche betreut. Foto: Universitätsklinikum HeidelbergAbtasten der Milz gehört bei der Untersuchung der Patienten mit angeborener Blutarmut zur Routine. Foto: Universitätsklinikum HeidelbergBluttransfusionen helfen bei Blutarmut. Foto: Universitätsklinikum HeidelbergHochspezifische Diagnostik per DNA-Sequenzierung : Ganz bestimmte Merkmale im Erbgut der Patienten weisen auf eine Sichelzellanämie hin. Foto: Universitätsklinikum HeidelbergIm Agarosegel wird Patienten-DNA unter UV-Licht im Labor sichtbar gemacht. Foto: Universitätsklinikum HeidelbergNeues Wissen um Krankheitsursachen findet Eingang in Therapien: Vom Labor zum Patienten dank Förderung durch die Dietmar Hopp Stiftung. Foto: Universitätsklinikum Heidelberg
Ort:Heidelberg
Zielsetzung:Angeborene Anämien und Eisenstoffwechselstörungen entdecken und behandeln
Projektpartner:Universitätsklinikum Heidelberg
Laufzeit:2011–2017
Förderhöhe:680.000 Euro

Am Zentrum für Kinder und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg wurde in den vergangenen Jahren die Diagnostik und Therapie angeborener Blutarmut (Anämie) entscheidend ausgebaut. Im Rahmen des von der Dietmar Hopp Stiftung geförderten Projekts etablierte das Wissenschaftler- und Ärzteteam um Professorin Dr. Martina Muckenthaler und Professor Dr. Andreas Kulozik spezielle diagnostische Verfahren sowie das erbgutweite Screening nach noch unbekannten genetischen Ursachen.

„Dank der Unterstützung durch die Dietmar Hopp Stiftung ist es uns gelungen, die Brücke von unseren erfolgreichen grundlagenwissenschaftlichen Vorarbeiten in die klinische Forschung und in die hochspezialisierte Versorgung zu schlagen“, sagt Professorin Muckenthaler, Leiterin der Sektion Molekulare Medizin an der Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg. „Mit dieser Strategie haben wir erhebliche Fortschritte in der Diagnose und Behandlung von angeborenen Anämien und Eisenstoffwechselstörungen erzielt. Insbesondere bei Patienten mit bisher unbekannten genetischen Defekten ließ sich so die Therapie entscheidend verbessern“, ergänzt Professor Kulozik, Ärztlicher Direktor der Klinik.

Darüber hinaus wurde das Projekt mit der Spezialsprechstunde in das Einzelzentrum für seltene Bluterkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg integriert. In der Sprechstunde für angeborene Anämien betreut das interdisziplinäre Team jährlich etwa 100 Kinder und Jugendliche.

Angeborenen Anämien liegt häufig ein Defekt oder Mangel des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin, dessen zentraler Bestandteil Eisen ist, zu Grunde. Beispiele sind die Sichelzellkrankheit und die Thalassämie, die häufigsten Erbkrankheiten weltweit. Die bislang einzige Therapie, die diese Erkrankungen heilen kann, ist die Stammzelltransplantation. Auch Störungen des Eisenstoffwechsels können Anämien zur Folge haben. Die genetischen Ursachen dieser Erkrankungen sind vielfältig, teils noch unbekannt und daher schwer zu diagnostizieren, die Erkrankung ist dann nur schwer zu behandeln.

Im Rahmen des geförderten Projekts stellte das Team um Muckenthaler und Kulozik eine Auswahl diagnostischer Methoden zusammen, um die Krankheitsursachen angeborener Anämien möglichst schnell und zielgerichtet zu identifizieren. Je nach Ausprägung der Erkrankung werden neben anderen Untersuchungen jeweils bestimmte, in Frage kommende Gene geprüft. Ergeben sich dabei keine Treffer, kann eine aufwändige, genomweite Analyse Aufschluss über die genetischen Hintergründe geben. „Bei rund einem Drittel dieser Patienten mit einer bis dato unbekannten Anämieform werden wir auf diese Weise fündig“, erklärt Professor Muckenthaler. „Zum Teil gibt uns das bereits Hinweise auf die geeignete Therapie. Zusätzlich versuchen wir im nächsten Schritt, die durch diesen speziellen genetischen Defekt ausgelösten Krankheitsmechanismen in Zellkulturen oder im Tierversuch detailliert aufzuklären.“

Dr. Ingrid Rupp, Stiftungsleitung Dietmar Hopp Stiftung: „Die angeborene Blutarmut steht im Fokus der Dietmar Hopp Stiftung seit 2011. Der Erfolg des Projekts misst sich in der korrekten Behandlung und Diagnosestellung einzelner Patienten, die ohne die neuen Erkenntnisse nicht hätten behandelt werden können. Der Output der Wissenschaftsförderung ist erfreulich.“

Universitätsklinik für Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Forschungsgruppe Prof. Kulozik

Forschungsgruppe Prof. Muckenthaler

Stand: Dezember 2017

Übersicht Förderbereich Medizin

Projektpartner