Verbesserte Therapie für Kinder mit Sichelzellkrankheit

Ein Testkarte auf dem das Blut aufgetropft ist.

Die Sichelzellkrankheit betrifft im Schnitt ein Baby unter 12.500 Babys. Eine frühe Entdeckung verhilft zu einer deutlich besseren Behandlung. Hier ist die Testkarte zu sehen, auf der das zu untersuchende Blut aufgetropft wird. Foto: Universitätsklinikum Heidelberg

Ort:Heidelberg
Zielsetzung:Die Sichelzellkrankheit in das Neugeborenenscreening in Deutschland aufnehmen
Projektpartner:Universitätsklinikum Heidelberg
Laufzeit:2014–2016
Förderhöhe:150.000 €

Die Sichelzellkrankheit ist eine chronische Erkrankung der roten Blutzellen und weltweit eine der häufigsten Erbkrankheiten. Ursprünglich betrifft sie überwiegend Menschen aus Afrika, dem mittleren Osten und Indien, sie hat sich aber durch die Wanderungsbewegungen der letzten Jahrzehnte auch in Europa verbreitet. Die Sichelzellkrankheit führt unbehandelt bei etwa 10% der Betroffenen im ersten Lebensjahr und bei 20% der Betroffenen in den ersten 5 Lebensjahren beispielsweise durch schwere Infektionen zum Tode (1). Auch bei optimal behandelten Patienten werden nahezu alle Organe durch die Krankheit betroffen und sowohl Lebensqualität als auch Lebenserwartung deutlich eingeschränkt. Durch die Einführung eines Neugeborenenscreenings für Sichelzellkrankheit kann die Säuglingssterblichkeit durch die Sichelzellkrankheit deutlich gesenkt werden (2). Aus diesem Grund wird ein solches Screening in zahlreichen Ländern wie den USA, Großbritannien oder Frankreich seit vielen Jahren angeboten.

Ziel eines unter Leitung von Prof. Andreas Kulozik, Ärztlicher Direktor der Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie der Universität Heidelberg, und Dr. Joachim Kunz, Oberarzt an der Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie der Universität Heidelberg, durchgeführten Projektes war es, Daten über die Häufigkeit der Sichelzellkrankheit in Deutschland zu sammeln und damit die Grundlage für die Einführung eines deutschlandweiten Neugeborenenscreenings auf Sichelzellkrankheit zu schaffen.

Um eine Abschätzung der Häufigkeit der Sichelzellkrankheit in Deutschland zu ermöglichen, wurden Proben von fast 38.000 Neugeborenen auf das Vorliegen der Sichelzellkrankheit untersucht. Bei drei Neugeborenen lag eine Sichelzellkrankheit vor, entsprechend einer Häufigkeit von etwa 1:12.500 (3).

Gemeinsam mit Zahlen aus Berlin (4) und Hamburg (5) zeigen die Daten, dass die Sichelzellkrankheit auch in Deutschland in einer Größenordnung liegt, die nach Maßgabe der Weltgesundheitsorganisation ein regelhaftes Screening erfordert (6). Um ein universelles Screening in Deutschland einzuführen, wurde durch das „Konsortium Sichelzellkrankheit“, bestehend aus den Universitätsklinika Berlin, Frankfurt, Hamburg, Heidelberg und Ulm, ein Antrag auf Einführung eines durch die Krankenkassen finanzierten Neugeborenenscreenings auf Sichelzellkrankheit vorbereitet. Dieser wurde im zweiten Quartal 2016 beim Gemeinsamen Bundesausschuss eingereicht.

„Diese Zahlen sollen eine solide Grundlage für eine nachhaltige politische Entscheidung zur Einführung des Neugeborerenscreenings in Deutschland legen“, sagt Dr. Joachim Kunz. „Um über die Notwendigkeit eines Neugeborenenscreenings hinaus auch den Bedarf für eine bundesweite Versorgungsstruktur für Patienten mit Sichelzellkrankheit zu demonstrieren, haben wir die vom Statistischen Bundesamt gesammelten Daten zu Krankenhausdiagnosen, Einwanderung und Todesursachen bezüglich der Sichelzellkrankheit ausgewertet und mit eigenen Beobachtungen kombiniert. Daraus ergibt sich, dass die Sichelzellkrankheit bedingt durch Migration in Deutschland zunimmt und sich in den kommenden Jahren der Schwerpunkt der medizinischen Versorgung dieser Patienten aus der Pädiatrie in die Innere Medizin verlagern wird.“ Diese Arbeit reichten die Ärzte unlängst bei der wissenschaftlichen Zeitschrift „Pediatric Blood and Cancer“ ein.

Durch das „Konsortium Sichelzellkrankheit“ wurde ein „Register Sichelzellkrankheit“ eingerichtet, das Krankheitsverlauf und Behandlung bei Patienten mit Sichelzellkrankheit möglichst flächendeckend erfassen soll. Im November 2015 wurden die ersten Patienten in Heidelberg rekrutiert, ab Dezember 2016 wurde das Register für alle Zentren, die Patienten mit Sichelzellkrankheit in Deutschland behandeln, geöffnet.

„Von der Kombination aus Neugeborenenscreening und Patientenregister erwarten wir uns eine Verbesserung der Versorgung dieser in ihrer Zahl zunehmenden Patienten mit ganz besonderen Herausforderungen, die frühzeitig und strukturiert an qualifizierten Zentren behandelt werden müssen“, sagt Prof. Andreas Kulozik.

Das Projekt wurde von 2014–2016 von der Dietmar Hopp Stiftung mit insgesamt 150.000 Euro gefördert. Medizinreferentin Dr. Ingrid Rupp: „Die Sichelzellkrankheit ist behandelbar, wenn sie früh entdeckt wird. Wir hoffen, dass Kinder in Deutschland flächendeckend gescreent werden, um ihnen die bestmögliche Versorgung bieten zu können.“

1. Lee A, Thomas P, Cupidore L, Serjeant B, Serjeant G. Improved survival in homozygous sickle cell disease: lessons from a cohort study. Bmj. 1995;311(7020):1600-2. PubMed PMID: 8555802; PubMed Central PMCID: PMC2551498.
2. Vichinsky E, Hurst D, Earles A, Kleman K, Lubin B. Newborn screening for sickle cell disease: effect on mortality. Pediatrics. 1988;81(6):749-55. PubMed PMID: 3368274.
3. Kunz JB, Awad S, Happich M, Muckenthaler L, Lindner M, Gramer G, et al. Significant prevalence of sickle cell disease in Southwest Germany: results from a birth cohort study indicate the necessity for newborn screening. Annals of hematology. 2016;95(3):397-402. doi: 10.1007/s00277-015-2573-y. PubMed PMID: 26658910.
4. Lobitz S, Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O. Incidence of sickle cell disease in an unselected cohort of neonates born in Berlin, Germany. European journal of human genetics : EJHG. 2014. doi: 10.1038/ejhg.2013.286. PubMed PMID: 24398797.
5. Grosse R, Lukacs Z, Cobos PN, Oyen F, Ehmen C, Muntau B, et al. The prevalence of sickle cell disease and its implication for newborn screening in Germany (Hamburg metropolitan area). Pediatric blood & cancer. 2015. doi: 10.1002/pbc.25706. PubMed PMID: 26275168.
6. WorldHealthOrganisation. Sickle cell anaemia. Agenda item 114 In: 59th World Health Assembly, 27 May 2006 WHA 5920 2006 Available from

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