Die Heidelberger Mediziner Professor Dr. Gewndolyn Gramer und Professor Dr. Georg Hoffmann sind im September mit dem renommierten Hufeland-Preis für Präventivmedizin ausgezeichnet worden. Sie erhielten den bedeutendsten deutschen Medizinpreis für ihre im Journal of Pediatrics publizierte Arbeit „Neugeborenenscreening auf Vitamin B12-Mangel in Deutschland – Strategien, Ergebnisse und Bedeutung für das Gesundheitswesen“. Die Forschungsarbeit wurde möglich durch die Unterstützung der Dietmar Hopp Stiftung, die Forschung und Entwicklung auf dem Gebiet des Neugeborenenscreenings bereits seit über zwanzig Jahren fördert.
Das Neugeborenenscreening kann Leben retten: Bereits ab 1998 wurde es am Universitätsklinikum Heidelberg mit Hilfe der Dietmar Hopp Stiftung entwickelt, um angeborene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu entdecken und zu behandeln. Mittlerweile wird für alle Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt diese Blutuntersuchung auf seltene angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen, Mukoviszidose und schwere kombinierte Immundefekte angeboten. Unentdeckt können die Krankheiten zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Etwa eines von 1000 Kindern ist von einer der im Regelscreening untersuchten 17 Zielkrankheiten betroffen. Durch eine frühe Diagnose und konsequente Behandlung können schwere Krankheitsverläufe und dauerhafte Schäden vermieden werden.
Für das Neugeborenenscreening werden wenige Blutstropfen des Kindes auf eine Filterpapierkarte aufgetropft und anschließend zur Analyse in ein spezialisiertes Labor verschickt. Das *Dietmar-Hopp*-Stoffwechselzentrum im Universitätsklinikum Heidelberg ist seit vielen Jahren Vorreiter in der stetigen Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings. Pro Jahr finden hier mehr als 140.000 Screeninguntersuchungen statt. Seit 2016 wird außerdem in dem durch die Dietmar Hopp Stiftung geförderten Pilotprojekt „Neugeborenenscreening 2020“ eine Erweiterung des Regelscreenings um 25 zusätzliche Stoffwechselerkrankungen und Vitamin B12-Mangel untersucht.
Die nun ausgezeichnete Arbeit von Professor Gramer und Professor Hoffmann vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin hatte „die Entwicklung und Evaluation einer Neugeborenenscreening-Strategie für eine systematische Früherkennung des Vitamin B12-Mangels bei Neugeborenen“ zum Ziel, so die Autoren. Neben technischen Entwicklungen und Diagnosestrategien im Labor gehörte dazu auch ein verbessertes schmerzloses Behandlungsschema mit rein oraler Gabe von Vitamin B12.
In der Anwendung der neuen Screeningstrategie im Rahmen einer klinischen Studie zeigte sich mit einem betroffenen Kind unter 5.300 untersuchten Neugeborenen eine überraschend hohe Häufigkeit des Vitamin B12-Mangels, der meist bedingt ist durch einen entsprechenden Mangel bei der Mutter. „Der Vitamin B12-Mangel des Neugeborenen ist eine behandelbare Krankheit, kann aber bei fehlender Therapie zu schweren, irreversiblen neurologischen Schädigungen führen“, erklärt Prof. Dr. Georg Hoffman. „Die in der Arbeit präsentierte Screeningstrategie ist gut umsetzbar und identifiziert effektiv und effizient moderate und schwere Formen des Vitamin B12-Mangels. Die Behandlung des Kindes ist einfach und kostengünstig“, ergänzt Prof. Dr. Gewdolyn Gramer. „Wir verbinden mit der Auszeichnung auch die Hoffnung, dass sich dadurch die Aufmerksamkeit für ein Neugeborenenscreening auf Vitamin B12-Mangel in Deutschland und anderen Ländern weiter erhöht und seine flächendeckende Aufnahme als Zielkrankheit ermöglicht wird“, so Gramer.
Der Hufeland-Preis zählt zu den bedeutendsten deutschen Medizinpreisen. Er wird seit 1960 jährlich an Mediziner für richtungsweisende Leistungen und herausragende Forschungsergebnisse in der Präventivmedizin verliehen und ist mit 20.000 Euro dotiert.
