Kinderärzte und Neurochirurgen am Universitätsklinikum Heidelberg führten die deutschlandweit erste gentherapeutische Behandlung für die angeborene Stoffwechselstörung L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel durch. Eine Studie zur Früherkennung des AADC-Mangels bei Neugeborenen wird von der Dietmar Hopp Stiftung gefördert.
Weltweit sind rund 250 Kinder von der angeborenen Erkrankung AADC-Mangel betroffen, bei der die Bildung von wichtigen Botenstoffen im Nervensystem, den sogenannten Neurotransmittern, gestört ist. Dies beeinträchtigt die Weiterleitung von Signalen aus dem Gehirn und führt zu schweren Störungen der Entwicklung und zu Einschränkung der Bewegung. Die Bewegungsstörungen sind mit der Parkinsonkrankheit vergleichbar, sodass der AADC-Mangel zum Spektrum des frühkindlichen Parkinsonismus gezählt wird. Für die Betroffenen bedeutet die Erkrankung lebenslange Pflegebedürftigkeit und zum Teil einen frühen Tod im Kindesalter. Die bisherigen medikamentösen Behandlungsoptionen sind unbefriedigend und wenig erfolgreich. Nur wenige Kinder erreichen damit die Kopfkontrolle oder weitere motorische Fähigkeiten, wie das Sitzen oder Stehen.
Erstmals steht nun für Kinder mit der sehr seltenen Stoffwechselstörung AADC (Aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase)-Mangel eine Therapie in Aussicht, die direkt an der verursachenden genetischen Veränderung angreift. Ein dreijähriges Mädchen hat als erste Patientin deutschlandweit am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD) eine solche Gentherapie erhalten: Bereits drei Monate nach dem Eingriff am Gehirn hat das Mädchen begonnen, Arme und Beine zu bewegen und die Kopfhaltung zu kontrollieren. Auch nach einem halben Jahr geht es dem Kind weiter gut, seine motorische Entwicklung hat sich deutlich verbessert, es ist zufriedener, schläft besser und ist weniger durch schmerzhafte Muskelkrämpfe beeinträchtigt.
Die Heidelberger Ärzte hoffen, die Wirksamkeit der Gentherapie zukünftig mit einer sehr frühen Diagnose und Behandlung vor Einsetzen der Komplikationen verstärken zu können. Aktuell läuft daher eine Studie zur Früherkennung des AADC-Mangels bei Neugeborenen, die von der Dietmar Hopp Stiftung mit 136.500 Euro gefördert wird.
