Privatdozentin Dr. Ulrike Mütze vom Universitätsklinikum Heidelberg ist von der "International Society for Neonatal Screening" (ISNS) für herausragende wissenschaftliche Leistungen geehrt worden: Studien belegen positive Auswirkungen des Neugeborenen-Screenings auf die weitere Entwicklung der Kinder mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Frühdiagnostik in den ersten Lebenstagen bewahrt vor schweren Behinderungen und vermeidet Todesfälle. Die Dietmar Hopp Stiftung ist langjähriger Förderer der wissenschaftlichen Arbeiten zum Neugeborenenscreening.
Wie entwickeln sich Kinder, bei denen im Rahmen des Neugeborenen-Screenings eine angeborene Stoffwechselerkrankung diagnostiziert wurde? Lassen sich schwere Entwicklungsstörungen vermeiden oder eindämmen? Diese Fragen konnte Privatdozentin (PD) Dr. Ulrike Mütze, Kinderärztin am Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum und Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD), mit Hilfe einer groß angelegten Langzeit-Studie beantworten. Für ihre Arbeiten ist sie nun von der internationalen Fachgesellschaft für Neugeborenen-Screening ("International Society for Neonatal Screening", ISNS) mit der Jean Dussault-Medaille geehrt worden. Die Auszeichnung ist mit 2.000 US-Dollar dotiert wird seit 2007 jährlich von der ISNS für herausragende Forschungsergebnisse im Bereich Neugeborenen-Screening vergeben.
Förderer des Neugeborenen-Screenings am Universitätsklinikum Heidelberg ist bereits seit mehr als 20 Jahren die Dietmar Hopp Stiftung, die in dieser Zeit rund 16 Millionen Euro für Forschungsprojekte und den Ausbau der Infrastruktur gespendet hat. Die nun ausgezeichneten Forschungsarbeiten sind Teil des Projekts NGS2020/ NGS2025 zur Langzeitentwicklung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen StoffwechseIerkrankungen nach Identifizierung im Neugeborenen-Screening, das von der Stiftung mit mehr als 2 Millionen Euro gefördert wird.
Für die multizentrische Beobachtungsstudie wurden Kinder, die im Neugeborenen-Screening seit 1999 identifiziert wurden, in festgelegten Zeitabständen nachuntersucht, um herauszufinden, ob die frühe Diagnose Stoffwechselkrisen verhindern und den Gesundheitszustand der Kinder nachhaltig verbessern konnte. Diese mehr als 550 betroffenen Kinder, Jugendlichen und jungen Erwachsenen sind die weltweit größte Patientengruppe dieser Art mit den gleichzeitig längsten Nachbeobachtungszeiten. In ihren Auswertungen zeigte Dr. Mütze, dass die Mehrzahl der gescreenten Kinder von der frühen Diagnosestellung innerhalb des Untersuchungszeitraums nachhaltig profitierte.
Angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen können unentdeckt zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Das Neugeborenen-Screening ermöglicht eine frühe Diagnose und Behandlung. Im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum am UKHD werden jährlich Proben von mehr als 140.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland auf mittlerweile 19 Erkrankungen getestet. Etwa bei jedem tausendsten Kind wird eine Krankheit entdeckt. Im besten Fall gibt es ein passendes Medikament; anderen Betroffenen kann zum Beispiel durch eine lebenslange spezielle Diättherapie geholfen werden. Die Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um weitere Erkrankungen ist Ziel aktueller Pilotprojekte am UKHD.
