Ab Mai 2026 wird das reguläre Neugeborenen-Screening in Deutschland um die Untersuchungen auf Vitamin-B12-Mangel und zusätzliche angeborene Stoffwechselstörungen erweitert. Grundlage für diesen Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses waren langjährige Pilotstudien unter Federführung von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin sowie des Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrums des Universitätsklinikums Heidelberg. Sie haben gezeigt, dass diese Erkrankungen mithilfe einer Blutprobe des Neugeborenen sicher erkannt und anschließend gut behandelt werden können. Damit findet das von der Dietmar Hopp Stiftung seit 2020 mit insgesamt 1,8 Millionen Euro geförderte Projekt „NGS2025“ einen höchst erfolgreichen Abschluss, der mit einem Symposium am 2. März gewürdigt wurde.
Die Erforschung und Weiterentwicklung des Neugeborenen-Screenings haben an der Universität und dem Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD) eine lange Tradition: Dank des unermüdlichen Engagements des Kinderarztes Professor Horst Bickel, der von 1967 bis 1987 die Kinderklinik des UKHD leitete, gehört das Neugeborenen-Screening – zunächst nur auf die angeborene Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie – seit mehr als 50 Jahren in ganz Deutschland zu den Standarduntersuchungen bei Neugeborenen. Ebenso Tradition ist die Unterstützung der Dietmar Hopp Stiftung bei der Erforschung weiterer, noch nicht in das reguläre Neugeborenen-Screening aufgenommener Erkrankungen, deren frühe Diagnose und Behandlung betroffene Kinder und ihre Familien vor großem Leid bewahren können: Bereits seit 25 Jahren und mit insgesamt rund 17 Millionen Euro förderte die Dietmar Hopp Stiftung die Weiterentwicklung des Neugeborenen-Screenings. Dazu gehörten Forschungsprojekte wie NGS2025 samt Pilotstudien, einer Langzeitbeobachtungsstudie zu den Auswirkungen des Neugeborenen-Screenings, sowie der Ausbau der Infrastruktur, insbesondere der Bau des Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrums.
Wurde die erste "Screening-Krankheit“ Phenylketonurie noch bei einem von 10.000 Neugeborenen entdeckt, wird aktuell bei jedem 800. Neugeborenen eine schwere, aber gut behandelbare Erkrankung durch das Neugeborenen-Screening gefunden. Nach Abschluss des Projekts NGS2025 wird sich ab Mai 2026, mit Aufnahme der zusätzlichen Erkrankungen, die Anzahl der im Screening identifizierten Neugeborenen weiter erhöhen. Inzwischen ist das erweiterte Neugeborenen-Screening die effektivste Maßnahme der Sekundärprävention in der gesamten Medizin.
„Unsere Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler haben sich die Stoffwechselprodukte angeschaut, die im Zusammenhang mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen stehen, in den ersten Lebenstagen im Blut gemessen werden können und eine sichere Identifikation zulassen. Voraussetzung ist dabei immer, dass es eine Therapie gibt, die Stoffwechselentgleisungen, Organschäden oder Entwicklungsstörungen verhindern oder deutlich abmildern kann“, sagt Prof. Dr. Georg Hoffmann, Ärztlicher Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin und des Screening-Labors am Universitätsklinikum Heidelberg. „Dass daraus nun eine weitere Aufstockung des Neugeborenen-Screenings um insgesamt 13 Erkrankungen und den angeborenen Vitamin-B12-Mangel hervorgegangen ist und dann sogar jedem 600. Neugeborenen geholfen werden kann, ist ein hervorragender Beleg für die Wichtigkeit und Nachhaltigkeit der seit 60 Jahren betriebenen Stoffwechselforschung in Heidelberg. Sie hat maßgeblich dazu beigetragen, dass diese höchst effektive Präventionsmaßnahme von aktuell 19 auf bald 33 Erkrankungen ausgeweitet werden kann. Möglich war dies durch die Dietmar Hopp Stiftung, die seit Jahren am Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum Hightech und wissenschaftliche Studien mit großzügigen Spenden in Millionenhöhe fördert. Dafür kann man nicht genug danken!“
„Das Neugeborenenscreening ist ein großartiges Beispiel dafür, wie unsere Förderung dazu beitragen kann, dass sich so ein wichtiges Projekt langfristig etablieren und weit über die Grenzen unserer Förderregion hinaus nachhaltig wirken und Kindern und ihren Familien großes Leid ersparen kann“, sagt Isabel Hopp.
2025 hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) der Ärzte und Krankenkassen auf Basis der Heidelberger Vorarbeiten und Pilotstudien beschlossen, dass das Neugeborenen-Screening im Mai 2026 um den angeborenen Vitamin-B12-Mangel sowie die seltenen Erkrankungsbilder Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie, die sich aus 13 abgrenzbaren Stoffwechselstörungen zusammensetzen, erweitert wird. Die Screening-Zentren hatten dann ein Jahr Zeit, ihre Laborkapazitäten entsprechend anzupassen. Wie die bereits im Screening enthaltenen 19 Erkrankungen, gefährden auch diese Störungen unbehandelt die körperliche und geistige Entwicklung der betroffenen Kinder massiv.
Der angeborene Vitamin-B12-Mangel bei Neugeborenen ist häufig Folge eines Vitamin-B12-Mangels der Mutter während der Schwangerschaft. Unbehandelt kann er die neurologische Entwicklung des Kindes beeinträchtigen und zu Blutarmut führen. Bei frühzeitiger Diagnose und ausreichender Versorgung mit dem fehlenden Vitamin weisen betroffene Neugeborene eine normale Entwicklung auf. Unter dem Begriff „Homocystinurie“ sind verschiedene Einzelkrankheiten zusammengefasst, die durch eine Anreicherung des Stoffwechselprodukts Homocystein in Blut und Urin gekennzeichnet sind und unbehandelt schon in der Kindheit zu schweren Entwicklungsstörungen, Sehproblemen, Gefäßerkrankungen und Krampfanfällen führen. Mit einer lebenslangen Einnahme von Vitaminen, einer proteinarmen Ernährung und bei Bedarf einem Medikament, das die Menge an Homocystein senkt, lassen sich diese Krankheitsfolgen verhindern. Auch bei den seltenen Stoffwechselstörungen Propionazidämie und Methylmalonazidurie sammeln sich giftige Zwischenprodukte des Stoffwechsels im Körper und schädigen mehrere Organe, unter anderem Gehirn, Herz und Nieren. Mithilfe spezieller Diäten und Medikamente lassen sich Stoffwechselentgleisungen und Organschäden vermeiden oder verringern.
Bei jedem 800. Neugeborenen wird aktuell beim Screening eine Erkrankung entdeckt
Das Neugeborenen-Screening-Programm (NGS) verfolgt das Ziel, Neugeborene mit ausgewählten, angeborenen Krankheiten bereits in den ersten Lebenstagen zu identifizieren, um sie vor dem Auftreten erster Symptome zu behandeln und schwere Folgeschäden zu verhindern. Aktuell umfasst das NGS in Deutschland 19 Zielkrankheiten, die unbehandelt zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen können. Elf dieser Erkrankungen wurden auf Grundlage der Heidelberger Pilotstudien in das deutsche Neugeborenen-Screening aufgenommen – nach der NGS-Erweiterung im Mai 2026 liegt der Heidelberger „Beitrag“ bei 25 Erkrankungen.
Im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum am UKHD werden jährlich Proben von mehr als 140.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland getestet. Etwa bei jedem 800. Kind wird derzeit eine Erkrankung frühzeitig entdeckt und eine spezifische Therapie eingeleitet. Den Erfolg dieser Präventionsmaßnahme belegten Professorin Dr. Ulrike Mütze und Professor Dr. Stefan Kölker, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, in einer groß angelegten und international viel beachteten, multizentrischen Langzeitstudie: Kinder, bei denen seit 1999 im Rahmen des NGS eine angeborene Stoffwechselerkrankung diagnostiziert wurde, wachsen dank früher Diagnose und Behandlung überwiegend symptomfrei auf und zeigen eine altersentsprechende geistige Entwicklung. Die Studie zeigt zudem konkrete Verbesserungsvorschläge auf, durch die der langfristige Nutzen des Neugeborenen-Screenings für betroffene Menschen nachhaltig gesichert werden kann. Mit einer Nachbeobachtungszeit von aktuell bis zu 25 Jahren und mehr als 750 Teilnehmenden ist die Langzeitstudie weltweit einzigartig (Mütze et al. Pediatrics 2020; doi.org/10.1542/peds.2020-0444; Mütze et al Pediatrics 2025; doi: 10.1542/peds.2024-068293).
„Die Erforschung angeborener Stoffwechselstörungen sowie der Früherkennung anhand charakteristischer Stoffwechselprodukte im Blut von Neugeborenen ist eine Heidelberger Erfolgsgeschichte“, so Prof. Hoffmann, der sich zum 31. März 2026 in den Ruhestand verabschieden wird. „Neue Untersuchungsmethoden und innovative Therapien befinden sich in der Entwicklung oder kurz vor der Markteinführung und werden in den kommenden Jahren eine substanzielle Erweiterung und Weiterentwicklung des Neugeborenen-Screenings ermöglichen.“
