Ein Tropfen Blut aus der Ferse kann Leben retten

Ein Tropfen Blut aus der Ferse eines Neugeborenen kann Leben retten.Stifter Dietmar Hopp (Mitte) informiert sich gemeinsam mit Geschäftsstellenleiterin Katrin Tönshoff (links) im Stoffwechsellabor über das Neugeborenen-Screening.
Ort:Heidelberg
Zielsetzung:Früherkennung angeborener Krankheiten
Projektpartner:Universitätsklinikum Heidelberg
Laufzeit:2001-2011
Förderhöhe:2.000.000 €

Werden angeborene Stoffwechselerkrankungen schon beim Neugeborenen-Screening nach der Geburt entdeckt und frühzeitig behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung. Zu diesem Ergebnis kommt eine weltweit einmalige Langzeitstudie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin in Heidelberg. An der Studie nahmen 247 Kinder teil, bei denen zwischen 1999 und 2009 im Rahmen des Screenings eine Stoffwechselstörung festgestellt und die geeignete Therapie eingeleitet worden war.

Bekanntes Beispiel für den Nutzen des Neugeborenen-Screenings ist die erfolgreiche Behandlung von Phenylketonurie (PKU): Bei der Geburt wirken die Kinder gesund. Wird die angeborene Störung im Eiweißstoffwechsel allerdings nicht rechtzeitig entdeckt, kommt es zu schweren Gehirnschäden. Mit einer eiweißarmen Diät ab den ersten Lebenstagen entwickeln sich die Kinder normal.

Inzwischen ist eine Vielzahl angeborener Stoffwechselerkrankungen bekannt. Am Universitätsklinikum Heidelberg wurde ab 1998 mit Hilfe der Dietmar Hopp Stiftung das erweiterte Neugeborenen-Screening entwickelt. Dessen Erfolge waren so vielversprechend, dass seit 2005 in Deutschland alle Neugeborenen getestet werden. Hierfür wird den Babys direkt nach der Geburt ein Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und im Labor auf zwei Hormonstörungen und zwölf Stoffwechselkrankheiten untersucht. Ihnen gemeinsam ist, dass sie ohne rechtzeitige Behandlung noch vor den ersten erkennbaren Symptomen verheerende Folgen für die betroffenen Kinder haben können: Häufig sind die Kinder geistig behindert, können ins Koma fallen oder sterben.

Ziel der aktuellen Studie war es, den Nutzen des seit 1998 in Heidelberg angewandten und erweiterten Screenings umfassend zu prüfen: Trägt diese Maßnahme der Früherkennung verschiedener Stoffwechselerkrankungen nachweisbar dazu bei, schwere Entwicklungsschäden bei betroffenen Kindern zu verhindern? Wie ist die Lebensqualität bei angemessener Behandlung? Im Erhebungszeitraum von 1999 bis 2009 wurde das Blut von mehr als einer Million Säuglingen im Stoffwechsellabor des Heidelberger Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin untersucht. 247 Betroffene wurden in die Studie aufgenommen. Ärzte und Psychologen untersuchten die Kinder regelmäßig, erfassten Symptome, Krankheitsschübe, Wachstum und geistige Entwicklung. Das Ergebnis ist eindeutig: Über 95 Prozent der Kinder entwickelten sich normal.

“Wir haben in dieser Studie den wissenschaftlichen Beweis erbracht, dass die frühe Diagnose und konsequente Behandlung bei fast allen Patienten schwere Krankheitsrisiken und damit dauerhafte Schäden vermeiden kann”, erklärt Professor Dr. Georg Hoffmann, Ärztlicher Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin und Seniorautor der Studie. Wenige Kinder erlitten eine schwere Krise noch bevor die Ergebnisse des Screenings vorlagen, bei manchen reichten Diät oder Medikamente nicht aus, um Symptome vollständig zu verhindern.

Die Langzeitstudie und der Aufbau des Heidelberger Screening-Zentrums wurden von der Dietmar Hopp Stiftung mit 2 Millionen Euro gefördert.

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