Eine frühe Diagnose hilft bei seltenen Harnstoffzyklusdefekten

Von außen ist manchmal nicht zu unterscheiden, wer als Neugeborenes eine Lebenskrise überwand. Foto: Universitätsklinikum HeidelbergEine frühe Diagnose kann eine ansonsten schwer verlaufende Erkrankung maßgeblich verbessern. Foto: Universitätsklinikum HeidelbergDie Ernährungsschulung hilft den Kindern, mit seltenen Stoffwechselstörungen gut umzugehen. Foto: Universitätsklinikum Heidelberg
Ort:Heidelberg
Zielsetzung:Erkennung und rasche Behandlung von Harnstoffzyklusdefekten
Projektpartner:Universitätsklinikum Heidelberg
Laufzeit:2011–2015
Förderhöhe:969.911 €

Dem dreijährigen Tim hat das Neugeborenenscreening das Leben gerettet. Einige Tage nach der Geburt erfahren die Eltern Sarah und Wilfried, dass Tims Werte aus dem Bluttest nicht in Ordnung sind. Sofort fahren sie in das Universitätsklinikum Heidelberg, wo der Junge umfassend versorgt und untersucht wird. Es stellt sich heraus, dass er an der sehr seltenen Ahornsirupkrankheit leidet. Er muss fortan zwar eine strenge Diät einhalten, wächst aber sonst als fröhlicher und aufgeweckter Junge heran, der nicht von anderen Kindern seiner Altersgruppe zu unterscheiden ist.

Wie die Ahornsirupkrankheit gibt es weitere, sehr seltene Stoffwechselkrankheiten, die Neugeborene in eine lebensbedrohliche Gesundheitskrise stürzen können. Werden die Erkrankungen jedoch sehr schnell, also noch vor Ausbruch und der Erkennung von Symptomen, diagnostiziert, kann eine frühe Behandlung das Überleben, die Entwicklung und die Lebensqualität maßgeblich verbessern. Dies gilt auch für die Gruppe der sogenannten Harnstoffzyklusdefekte. Der Diagnostik und Behandlung dieser seltenen Stoffwechselstörungen hat sich ein Team des Universitätsklinikums Heidelberg in den Jahren 2011 bis 2015 unter Leitung von Herrn Professor Dr. Georg Hoffmann und Herrn PD Dr. Peter Burgard gewidmet. Das Projekt wurde von der Dietmar Hopp Stiftung mit rund 970.000 Euro gefördert. Psychologen, Mediziner und Naturwissenschaftler untersuchten in dem Vorhaben gemeinsam, wie die Diagnostik für die seltenen Defekte bisher erfolgte, wie die Patienten behandelt wurden und wie die Lebensqualität von Erkrankten im Alltag aussah.

Medizinreferentin der Dietmar Hopp Stiftung Dr. Ingrid Rupp begrüßt die Ergebnisse der Studie: „Es ist enorm wichtig, dass auch selten auftretende Krankheiten intensiv erforscht werden, die Betroffenen bestmögliche Behandlung erfahren und ihnen sowie ihren Angehörigen umfangreiche Unterstützung angeboten wird.“

Kernergebnisse der Studie

Die Studienergebnisse flossen in eine internationale Langzeituntersuchung ein. Die Lebensqualität in den Bereichen emotionales Wohlbefinden, Zufriedenheit mit der eigenen sozialen Situation sowie der körperlichen und schulischen Leistungsfähigkeit wurde von den Patienten selbst, im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen und im Vergleich zur Einschätzung der Eltern, in der Regel als gut eingeschätzt. Eltern schätzen hingegen die Lebensqualität ihrer Kinder schlechter ein. Ein Grund für die unterschiedliche Wahrnehmung besteht darin, dass Eltern die Belastungen, denen ihre Kinder durch die Krankheit und deren Behandlung ausgesetzt sind, realistischer als ihre Kinder wahrnehmen, aber durch eine Intensivierung der Betreuung erfolgreich kompensieren. Dieser hohe Betreuungsaufwand schlägt sich jedoch negativ auf die Lebensqualität der Eltern nieder.

Vor der Studie wurde von einer Häufigkeit der Harnstoffzyklusdefekte von im Mittel ein auf 8.000 Neugeborenen ausgegangen. Dies bestätigte sich erfreulicherweise nicht. Die Defekte kommen weitaus seltener vor, nämlich zwischen ein auf 43.000 bis ein auf 35.000 Neugeborene.

Die Ergebnisse belegen eindeutig, dass eine frühe Erkennung und Behandlung der Krankheiten des Harnstoffzyklus entscheidend für den Lebensweg von betroffenen Kindern und deren Eltern sind. Treten Stoffwechselkrisen sehr früh, d.h. in den ersten Lebenswochen bzw. Monaten auf, leiden intellektuelle Funktionen deutlich mehr, als wenn diese Krisen erst später im Leben auftreten. Eine völlig normale Entwicklung kann jedoch leider nicht erwartet werden. Die Verbesserung der Behandlung ist daher eine wichtige Aufgabe für die zukünftige Forschung.

Ausblick

Im Rahmen eines Anschlussprojekts werden Neugeborene aus der Metropolregion Rhein-Neckar und darüber hinaus ab sofort auf Harnstoffzyklusdefekte gescreent und, falls einer der Defekte bei ihnen erkannt wird, nach heutigem Wissensstand optimal versorgt. Die betroffenen Kinder erhalten die bestmögliche medizinische und psychologische Versorgung, so dass ihre Entwicklung so gut wie möglich gefördert wird. Die Eltern dieser Kinder profitieren ebenso von den Maßnahmen des Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrums wie die Familie des kleinen Tims.

Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings in Heidelberg

Aktuell sind mehr als 700 angeborene Stoffwechselkrankheiten bekannt. Etwa eines von 500 Neugeborenen in Deutschland ist von einer solchen Krankheit betroffen. Da diese Krankheiten selten sind, wissen Ärzte und Forscher bislang nur bei einigen, wie sie entstehen und wie man sie behandeln kann. Derzeit wird in Deutschland jedes Neugeborene auf zwei angeborene Hormonstörungen, zwölf Stoffwechselerkrankungen und die Mukoviszidose getestet. Dazu reicht ein Tropfen Blut aus. Durch den unmittelbaren Beginn von Behandlungen mit speziellen Medikamenten und anderen Maßnahmen sowie engmaschiger Betreuung können bei den meisten der betroffenen Kindern Schäden am Gehirn und anderen Organen bis hin zu tödlich verlaufenden Stoffwechselkrisen vermieden werden.

Im Juni 2014 wurde das Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum im Analysezentrum III des Universitätsklinikums Heidelberg eröffnet. Damit wird das bisherige Engagement der Dietmar Hopp Stiftung für das Neugeborenenscreening und die Erforschung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen konsequent fortgeführt. Im Stoffwechselzentrum arbeitet ein interdisziplinäres Team von 90 Ärzten und Wissenschaftlern an der Durchführung und Verbesserung von Laboruntersuchungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings sowie der Routine- und Notfalldiagnostik. Jedes Jahr werden hier 150.000 Blutproben von Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland gescreent und bei ca. 150 Kindern eine lebensentscheidende Diagnose gestellt. Ferner werden an mehr als 50.000 Proben aus dem gesamten Bundesgebiet Spezialuntersuchungen durchgeführt.

Zur Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings

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Stand: November 2016

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