Genvarianten zeigen Brustkrebsrisiko an

Das Forscherteam entdeckte Genvarianten, die besonders häufig bei Patientinnen mit Brustkrebs vorkommen.Neue Tumormarker im Blut könnten in Zukunft die Früherkennung des Brustkrebs und seiner Metastasen erleichtern.
Ort:Heidelberg
Zielsetzung:Brustkrebs-Forschung
Projektpartner:Universitätsklinikum Heidelberg
Laufzeit:2008-2013
Förderhöhe:1.400.000 €

Welche Veränderungen im Erbgut erhöhen das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken? Wie beeinflussen diese die Therapie? Lässt sich im Voraus abschätzen, wie der Tumor sich weiter entwickelt oder auf eine geplante Therapie anspricht? Diese Fragen erforscht Professor Dr. Barbara Burwinkel an der Universitäts-Frauenklinik Heidelberg im Rahmen der Stiftungsprofessur „Molekulargenetik des Mammakarzinoms“. An neuen Erkenntnissen mangelt es nicht: Mit ihrem Team hat sie Genvarianten entdeckt, die besonders häufig bei Patientinnen mit Brustkrebs vorkommen, und neue Tumormarker im Blut aufgespürt, die in Zukunft die Früherkennung des Brustkrebs und seiner Metastasen erleichtern könnten.

Bei rund zehn Prozent aller Brustkrebs-Patientinnen tritt eine familiäre Häufung von Brustkrebs auf, bei etwa einem Viertel dieser Betroffenen liegen verschiedene Veränderungen in den sogenannten Brustkrebsgenen BRCA1 und BRCA2 vor. Das Team um Professor Burwinkel hat eine bislang unbekannte BRCA2-Veränderung entdeckt, charakterisiert und mit einem sehr hohem Brustkrebsrisiko assoziiert. Familien mit dieser Risikovariante können nun genetisch beraten werden und die Patientinnen profitieren von einer speziellen Therapie, die bei anderen nicht greift.

Burwinkels Suche nach schädlichen Veränderungen im Erbgut beschränkt sich allerdings nicht auf BRCA 1 und BRCA 2: „Wir gehen davon aus, dass ungefähr drei Viertel der genetisch bedingten Brustkrebserkrankungen durch seltene Veränderungen oder eine Kombination von Risikovarianten in verschiedenen Genen ausgelöst werden. Wir kennen bisher nur einige wenige“, so die Humanbiologin. Im Rahmen einer internationalen Studie durchforstete ihr Team und internationale Kollegen zehntausende von Brustkrebspatientinnen nach auffälligen Genvarianten bei Brustkrebspatientinnen im Vergleich zu gesunden Frauen – und entdeckte dabei zahlreiche genetische Veränderungen, die mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko einhergehen.

„Wenn wir Therapieerfolge besser vorhersagen könnten, könnten wir die Frauen gezielter behandeln und ihnen z.B. unnötige Therapien und damit Nebenwirkungen ersparen“, sagt Burwinkel. Weitere Erfolge verzeichnet die Forschergruppe auf dem Gebiet der Früherkennung. Sie fahndeten im Blut von Patientinnen nach winzigen Molekülen, den sogenannten Mikro-RNAs die eine wichtige Rolle bei der Aktivierung genetischer Informationen spielen. „Wir haben entdeckt, dass vier dieser Mikro-RNAs im Blutplasma von Patientinnen in deutlich höherer Konzentration vorkommen als bei Frauen ohne Brustkrebs“, sagt die Wissenschaftlerin. „In Kombination zeigen sie die Krebserkrankung zuverlässiger und früher an, als andere Tumormarker.“ Das Heidelberger Team kann sich eine Messung dieser Mikro-RNAs daher gut als Ergänzung zur Mammographie vorstellen, z.B. um deren Notwendigkeit zu prüfen oder einen positiven Befund zu bestätigen. Derzeit untersuchen die Wissenschaftler, ob Mikro-RNAs auch Metastasen oder Rezidive zu einem frühen Zeitpunkt anzeigen.

Die Dietmar Hopp Stiftung unterstützt die Stiftungsprofessur „Molekulargenetik des Mammakarzinoms“ an der Universitäts-Frauenklinik Heidelberg mit 1,4 Millionen Euro.

(Stand 27. März 2012)

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