Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings

Insgesamt sind mehr als 600 Stoffwechselkrankheiten bekannt. Für einen gesunden Start ins Leben werden Neugeborene in Deutschland auf nunmehr 15 Krankheiten gescreent. Eines von 500 Neugeborenen ist von einer dieser seltenen Krankheiten betroffen. Im schwerwiegendsten Fall kann die frühe Diagnose jedoch Leben retten. Foto: Universitätsklinikum HeidelbergProfessor Dr. Georg Hoffmann, Ärztlicher Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, Dietmar Hopp, Sarah und Wilfried Seiwerth mit Tim und Professor Dr. Guido Adler, Leitender Ärztlicher Direktor des Universitätsklinikums Heidelberg (v.l.n.r.). Foto: Universitätsklinikum HeidelbergEin Tropfen Blut für die Testkarte genügt: Das Screening umfasst aktuell 15 Krankheiten, davon dreizehn Stoffwechselkrankheiten. Im Rahmen einer Pilotstudie erweitern die Wissenschaftler das Neugeborenenscreening auf 31 Krankheiten. Foto: Universitätsklinikum HeidelbergIm Stoffwechsellabor werden Diagnosen bestätigt und die Entwicklung von Stoffwechselwerten kontrolliert. Foto: Universitätsklinikum HeidelbergBevor die Proben untersucht werden können, trennt eine Stanze kleine Ausschnitte aus den Testkarten heraus. Foto: Universitätsklinikum HeidelbergDas Tandem-Massenspektrometer untersucht unterschiedliche Stoffwechselprodukte aus der Blutprobe des Kindes in einem Arbeitsschritt. Foto Universitätsklinikum HeidelbergDas Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum im Analysezentrum III beherbergt mehrere Labore, die speziell für Früherkennung, Diagnostik und Erforschung von Stoffwechselkrankheiten ausgestattet sind. Foto: Universitätsklinikum Heidelberg
Ort:Heidelberg
Zielsetzung:Früherkennung angeborener Stoffwechselkrankheiten
Projektpartner:Universitätsklinikum Heidelberg
Laufzeit:2015-2019
Förderhöhe:3.900.000

Dem dreijährigen Tim hat das Neugeborenenscreening das Leben gerettet. Einige Tage nach der Geburt erfahren die Eltern Sarah und Wilfried, dass Tims Werte aus dem Bluttest nicht in Ordnung sind. Sofort fahren sie in das Universitätsklinikum Heidelberg, wo der Junge umfassend versorgt und untersucht wird. „In unseren Familien gab es bislang keine angeborenen Erkrankungen. Wir hatten vorher noch nie etwas von der Ahornsirupkrankheit gehört. Da bricht erst einmal die Welt zusammen“, erinnern sich die Eltern. Sie erfahren, dass bei Tim aufgrund eines Enzymdefekts bestimmte Nahrungsbestandteile nicht abgebaut werden und sich im Körper als Giftstoffe ansammeln.

In den folgenden zwei Wochen stabilisieren die Ärzte Tims Stoffwechsel, er erhält eine speziell hergestellte Milch ohne die Aminosäuren Leucin, Valin und Isoleucin. „Diese Stoffe sind in den Konzentrationen, in denen sie in natürlichen Nahrungsmitteln enthalten sind, sehr gefährlich für Tim und können das Gehirn schwer schädigen. Heute wissen wir: Einen Tag länger und Tim hätte tot sein können“, sagt Mutter Sarah. Die Eltern lernen von Ärzten und Ernährungsberaterinnen, wie sie mit der Erkrankung umgehen können. So muss Tim sein Leben lang eine strikte Diät mit speziell hergestellten und genau abgewogenen Nahrungsmitteln einhalten. Trotz aller Umstände im Alltag entwickelt sich Tim prächtig und geht gerne in den Kindergarten. Er tobt und spielt wie seine Freunde – dank des Neugeborenenscreenings und den Möglichkeiten der modernen Stoffwechselmedizin.

„Kinder wie Tim zu sehen und zu wissen, dass meine Stiftung einen Teil dazu beigetragen hat, ihnen und ihren Familien zu helfen, macht mich sehr glücklich“, sagt Dietmar Hopp anlässlich der Bekanntgabe der Fortführung des Engagements seiner Stiftung auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen. Seit 2001 unterstützt die Dietmar Hopp Stiftung das Neugeborenescreening und hat 2014 Bau und Ausstattung des Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrums im neuen Analysezentrum III ermöglicht. Nun fördert die Dietmar Hopp Stiftung die Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings und Forschungsarbeiten in der Stoffwechselmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg mit 3,9 Millionen Euro.

Filmclip anlässlich der Pressekonferenz am 27. Februar 2015:

Drei Teilprojekte starten 2015: Im Rahmen einer Pilotstudie erweitern die Wissenschaftler das Neugeborenenscreening von derzeit 15 auf 31 Krankheiten. 16 Stoffwechselstörungen konnten bereits als erfolgversprechende Kandidaten für die Aufnahme in das Screening identifiziert werden. Nun soll eine Pilotstudie zeigen, ob die Tests die Krankheiten zuverlässig nachweisen und die von diesen Erkrankungen betroffenen Kinder von der Früherkennung profitieren.

Wie sich Kinder mit Stoffwechselkrankheiten, die durch das Neugeborenenscreening entdeckt wurden, entwickeln, untersuchen die Heidelberger Wissenschaftler schon seit mehreren Jahren. Die Studien deckten bislang die ersten drei Lebensjahre ab, jetzt wird der Beobachtungszeitraum ausgedehnt: Eine ergänzende Studie widmet sich der Langzeitbeobachtung der betroffenen Kinder bis ins Schulalter. Für die Wissenschaftler zählen dabei nicht nur medizinische Verlaufsdaten und Laborwerte, sondern vor allem die Teilhabe und das Wohlbefinden im Alltag. Die Langzeitbeobachtung hilft medizinische Maßnahmen zu steuern und auch die psychosoziale Betreuung der Familien zu verbessern.

Im dritten Projekt testen die Wissenschaftler zwei innovative Analysegeräte im Vergleich zu bisher verwendeten Methoden. Die sogenannte duale hochauflösende Flüssigkeitschromatographie mit Massenspektrometrie-Kopplung untersucht die unterschiedlichen Stoffwechselprodukte aus der Blutprobe des Kindes in einem Arbeitsschritt. Bislang mussten die Proben in zehn zeit- und kostenaufwendigen Arbeitsschritten analysiert werden. Die neuen Geräte bieten erstmals die Voraussetzung für eine umfassende Stoffwechselanalytik.

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